“这这孩子头发颜色怎么是棕色？！”

    见张易的表情不太对劲。

    女孩的父母也慌神了：“怎么了张医生？头发浅是病因吗？？”

    张易摇了摇头：“不，不是病因”

    话的同时张易也在心里默默地思索着。

    头发颜色浅

    精神发育迟缓

    这症状怎么这么像一个基因隐形遗传的疾病？？

    下一秒，就看见张易突然想到了什么似的，将鼻子凑到女孩的身上使劲闻了闻。

    果然！

    她身上果然有那股奇怪的臭味！

    “怎么了张医生？你别吓我们呀我女儿到底是什么病啊？”

    张易连忙安慰道：

    “别慌，你女儿的症状可能是一种非常罕见的基因型疾病。我开个检查你们先赶紧带着孩子去做检查。”

    “什么？！基因型疾病？？什么病啊？？会死吗？呜呜我女儿还这么啊，张医生你救救她啊！”

    女孩的妈妈被吓哭了，当即就抱着孩子给张易跪了下来。

    张易一看，这哪担的起。

    赶忙将人给扶了起来，解释道：

    “这么吧，你女儿目前有癫痫对吧？

    你们带来的检查结果也显示她癫痫的原因是因为脑萎缩。

    那脑为什么会萎缩呢？

    我目前就怀疑是一种较为罕见的基因型疾病。

    再结合她头发颜色浅以及身上有一股奇怪的味道。

    对了，她身上的味道，你们平时没有注意到吗？？”

    “味道？”

    女孩妈妈一边疑惑一边也凑近闻了一下。

    身后，那俩位一直站着的老人突然道：

    “对，我之前确实闻到过，但只是尿味比较重，我以为是天天吃药导致的。

    这孩子生下来没多久就进了医院查出来癫痫，这药就几乎没停过了。

    所以味道我就没在意怎么了？

    这味道重也是病因之一吗？”

    张易点了点头：

    “是，但也不全是。这样吧，目前我也只是怀疑，你们先去做检查。查完了回来再看结果。”

    女孩的妈妈哭着点了点头：

    “那张医生你怀疑我女儿是啥病啊？会死不？”

    “苯丙酮尿症，死倒是不会死，可以饮食加药物治疗。别太担心，还是先检查吧，查了再回来接着看。”

    “苯丙酮尿症？？这是什么病啊？”

    “好，谢谢你了啊张医生。”

    女孩的家属根本就没听过这个病。

    在张易出来后，他们全家就跟打开新世界的大门似的。

    哈？

    还有这病？

    倒是孩子的父亲率先反应过来一边跟张易道谢，一边拉着其他几个人一起出了诊室。

    诊室外，还没缓过神来的这家人连忙拿出开始搜。

    “苯丙酮尿症？我从来都没听过这病”

    “我们又不是学医的肯定没听过啊，你先别着急嘛，张医生也只是猜测而已，我们先把检查做了之后再找他看不就行了？”

    一家人这才一边抱着孩子做检查，一边百度苯丙酮尿症。

    

    

    几个时后，第一个拿着检查报告单回来的是牙疼的那个患者。

    张易看了看他，只见他面露担忧的拿着检查结果走了进来。

    “张医生，您快看看，这个心电图上面怎么我是心肌梗塞啊？！”

    就算他再不懂医，但心肌梗塞这几个字他是认得的。

    这玩意儿可是要死人的啊！

    张易假装很惊讶的接过检查单，查看了一番后恍然大悟道：

    “原来你的牙疼是由于冠心病导致的？那怪不得你没有牙周炎却还是能出现疼痛的症状呢。”

    大叔也慌了神：

    “那张医生我这怎么治啊？冠心病跟心肌梗塞什么关系啊？这是一个病吗？我需要住院不？”

    “别担心，你目前症状算是比较轻的，可以先开药用药物来做溶栓治疗。定期复查后如果发现冠状动脉上的堵塞疏通了，那就不用术。如果药物治疗效果不佳就可以来医院做介入术。”

    “冠状动脉粥样堵塞导致的心肌梗塞，冠状动脉是给整个心肌提供血液和营养的血管。

    如果冠状动脉堵塞了，那是不是心肌就缺血了？心肌缺血是非常严重的，你平时就没有出现胸痛的症状吗？只有牙疼？”

    那大叔使劲点着头道：

    “是啊是啊，我从没有胸痛过，就是找不到原因的牙疼。”

    张易也不免觉得神奇。

    真是罕见啊！

    冠心病没有胸口疼反倒还只有牙疼？

    看来当医生也真是活到老学到老。

    不仅要从书本上术台上去学习经验，甚至有时候患者也是你的老师。

    “有些冠心病患者确实会有反射性牙疼的症状出现，别担心，你的症状不严重，我给你开药，你回去按时吃药就行。”

    “真的吗？不用做术，只吃药就行了？？”大叔微微诧异。

    心肌梗塞貌似是大病啊！

    不术就能好了？

    张易反问他：“对啊，怎么？你这么想开刀啊？”

    大叔连忙嘿嘿笑道：“嘿嘿，没有没有，能吃药谁想动刀子呀？”

    随后，张易给这大叔开了药后，他便离开了诊室。

    此时，望着门外那些焦急等待的患者，张易抬看了看腕表。

    不知不觉都忙到下午五点钟了。

    时间过得真快。

    但是

    那个苯丙酮尿症的女孩呢？

    怎么都好几个时了，还没把检查结果拿过来吗？

    正想着，刚关上的诊室门就被扣响了。

    “请进。”

    “张医生，我们回来了！您快看看这检查单子呢？”

    来人正是女孩那一家。

    苯丙酮尿症的主要检查项目就是采血和验尿。

    因为这个病的病因就是血液中苯丙酮酸含量过高。

    那它为什么会过高呢？

    苯丙酮酸是苯丙氨酸的代谢产物。

    而苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸。

    一部分可在肝细胞中苯丙氢化酶的作用下产生酪氨酸，酪氨酸可参与甲状腺素、肾上腺素等人体重要激素的合成。

    还有一部分可以用于人体蛋白质的合成。

    只有少部分会在肝脏转氨酶的作用下，产生少量的苯丙酮酸。

    正常情况下，苯丙氨酸是有这三条合成的路线可走。

    但眼前这个女孩正是因为基因缺陷导致的先天性苯丙氢化酶缺失。

    从而导致了她的苯丙氨酸只有两条路可走。最近转码严重，让我们更有动力，更新更快，麻烦你动动退出阅读模式。谢谢